[2P] ポスター発表2

[2P-943] 性腺モザイク由来TAB2 新規missenseバリアントを有し、憎帽弁閉鎖不全症、関節弛緩、難聴を呈する日本人患者の報告

○榎本 友美¹、岡本 伸彦²、長谷川 結子²、柳 久美子¹、青木 大芽¹、山毛利 雅彦¹、要 匡^1,3 (1. 国立成育医療研究センター・ゲノム医療研究部、2. 大阪母子医療センター・遺伝診療科、3. 東北大学大学院医学系研究科・医学部・次世代小児医療講座)