[3PS-07] 【J】スプライシング：その精巧なメカニズムと破綻による疾患

14:36 〜 14:45

[3PS-07-02(3P-724)] スプライシングバリアントの発現バランス異常によるTENM4関連家族性てんかん

○鈴木 康予¹、榎戸 靖²、野村 紀子¹、山田 憲一郎¹、髙梨 潤一³、宮原 弘明⁴、稲澤 讓治⁵、林 深^1,5 (1. 愛知医療療育総合センター・研究所・遺伝、2. 愛知医療療育総合センター・研究所・細胞病態、3. 東京女子医科大・ 附属八千代医療センター、4. 愛知医科大・加齢医科学研究所、5. 東京医科歯科大・ 難治疾患研究所)