セッション詳細
[3PS-07]【J】スプライシング：その精巧なメカニズムと破綻による疾患
2025年12月5日(金) 14:20 〜 16:20
第7会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F「313+314」)
オーガナイザー：片岡 直行(東京大学), 甲斐田 大輔(富山大学)
高等真核生物の核ゲノムにコードされる遺伝子のほとんどは、イントロンと呼ばれる介在配列によって分断化されている。そこでmRNA前駆体からイントロンを除き、エクソンを連結するスプライシングは遺伝子発現過程の中心となっている。スプライシングは精巧な過程であり、その機構解明が進んでいる一方、その制御に破綻をきたした場合、疾患として現れる場合も多く報告されている。本シンポジウムでは、スプライシングの機構とその破綻による疾患に焦点を当て、最新の知見を紹介する。
Introduction
[3PS-07-01]シナプスの形成と行動調節を司るマイクロエクソンの取捨選択制御
○今井 彩子1,2,3、吉田 知之2,3 (1. 麻布大学、2. 富山大学学術研究部医学系、3. 富山大学アイドリング脳科学研究センター)
[3PS-07-02(3P-724)]スプライシングバリアントの発現バランス異常によるTENM4関連家族性てんかん
○鈴木 康予1、榎戸 靖2、野村 紀子1、山田 憲一郎1、髙梨 潤一3、宮原 弘明4、稲澤 讓治5、林 深1,5 (1. 愛知医療療育総合センター・研究所・遺伝、2. 愛知医療療育総合センター・研究所・細胞病態、3. 東京女子医科大・ 附属八千代医療センター、4. 愛知医科大・加齢医科学研究所、5. 東京医科歯科大・ 難治疾患研究所)
[3PS-07-03(3P-157)]NIPBL欠損胚様体における異常スプライシングと心神経系への影響
○西條 栄子1、坂東 優篤1、岡田 由紀1、白髭 克彦1、Peters Heiko2、中戸 隆一郎1 (1. 東京大学定量生命科学研究所、2. Newcastle University)
[3PS-07-04]DMD遺伝子のスプライシングアクセプターサイト−2Aの変異によるスプライシング異常の多様性に関する研究
○砂見 愛子1,2、堀口 朋子1、竹内 敦子1、石川 悠加3、片岡 直行4、駒井 浩一郎2、西尾 久英5、松尾 雅文6 (1. 神戸常盤大学保健科学部、2. 神戸大学大学院保健学研究科、3. 国立病院機構北海道医療センター、4. 東京大学大学院農学生命科学研究所、5. 神戸学院大学総合リハビリテーション学部、6. 神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科)
[3PS-07-05]MDS患者におけるZRSR2の変異はSF3Bとの相互作用不全を惹起し、マイナーイントロンの異常スプライシングを引き起こす。
○千葉 友希1、松本 英里1,2、正木 聡1、田中 智1、尾林 栄治3、片岡 直行1 (1. 東京大学、2. 東京農業大学、3. 島根大学)
[3PS-07-06(3P-931)]ミトコンドリア病ゲノム解析におけるdark regionに着目したマルチオミクスによる分子病態解明
○中村 弘太1、木下 善仁1,2、岡﨑 敦子1、杉浦 歩1、八塚 由紀子1、尾崎 心1,3、松本 直之1、小俣 卓4、野寺 真樹5,6、Holger Prokisch7,8、白石 友一9、松本 浩10、大竹 明10,11、村山 圭1、岡﨑 康司1 (1. 順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学、2. 近畿大学 理工学部 生命科学科、3. 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所疾病研究第五部、4. 東京女子医科大学 八千代医療センター 神経小児科、5. 福島県立医科大学 小児科、6. すやまキッズクリニック、7. ミュンヘン神経ゲノミクス研究所、8. ミュンヘン工科大学 ヒト遺伝学研究所、9. 国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野、10. 埼玉医科大学 小児科、11. 埼玉医科大学 ゲノム医療学)
[3PS-07-07(3P-835)]選択的スプライシングが隣接正常細胞による不良細胞の排除を促進する
○三宅 舞1、龝枝 佑紀1、原田 哲仁2、大川 恭行3、石谷 太1 (1. 阪大・微研・生体統御、2. 九大・医学研・先端医療医学、3. 九大・生医研・トランスクリプトミクス)
[3PS-07-08]pre-mRNAスプライシングの破綻はシロイヌナズナにおいてサイトカイニン依存的な脱分化阻害を引き起こす
○竹内 亜美1、大谷 美沙都1,2,3,4 (1. 東大・院・新領域、2. 東大・院・理、3. 奈良先端大・バイオ、4. 理研・CSRS)
[3PS-07-09]RNA結合タンパクが核内に広げる網目構造がスプライスを駆動する
○増田 章男1,2、岡本 喬明1、深田 斉秀1、川口 禎晴1、松木 亨1 (1. 愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所、2. 名古屋大学)