講演情報
[O-10-2]Features of missense variants located in the IDysF domain in dysferlin gene in Japan
髙橋 俊明1, 井泉 瑠美子2,3, 鈴木 直輝2,4, 八木沼 智香子5, 島倉 奈緒子2, 中村 尚子1,2, 下瀬川 康子6, 戸恒 智子1, 杉村 容子1, 佐々木 陽彦7, 吉岡 勝1, 馬場 徹1, 大泉 英樹1, 田中 洋康1, 割田 仁2, 新堀 哲也3, 長谷川 隆文1, 武田 篤1, 青木 洋子3, 青木 正志2 (1.独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2.東北大学医学部 神経内科学, 3.東北大学医学部 遺伝医療学, 4.東北大学医学部 臨床障害学, 5.独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 6.独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経外科, 7.独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院 内科)