セッション詳細
[O-42]一般演題口演セッション42 神経遺伝 2
2025年5月24日(土) 10:30 〜 12:00
第06会場(大阪国際会議場10F 会議室1008)
座長：三井 純（東京大学大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座）
[O-42-1]脳底動脈解離による脳梗塞を発症したGFAP遺伝子変異を有する成人型Alexander病の1例
三宅 智彬1, 福永 晃久2, 堀 晃暢1, 伊藤 大樹3, 安田 謙1, 吉田 誠克4, 髙橋 良輔1, 松本 理器1, 眞木 崇州1 (1.京都大学大学院医学研究科脳病態生理学講座臨床神経学, 2.福井赤十字病院脳神経内科, 3.天理よろづ相談所病院脳神経内科, 4.JCHO神戸中央病院脳神経内科)
[O-42-2]ファブリー病患者における定量的発汗反応検査を用いた臨床評価に関するパイロット研究
中村 勝哉1,2, 森泉 輝哉1, 吉長 恒明1, 関島 良樹1 (1.信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 2.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター)
[O-42-3]ナノポアロングリードシークエンサーFlongleを用いたmtDNA塩基配列の解析
赤松 伸太郎1, 三橋 里美1,2, 曽我 海馬1, 水上 平祐1, 白石 眞1, Martin C Frith3,4,5, 山野 嘉久1,2 (1.聖マリアンナ医科大学 脳神経内科, 2.聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター, 3.産業技術総合研究所臨海副都心センター 人工知能研究センター, 4.産総研・早大 生体システムビッグデータ解析 オープンイノベーションラボラトリ, 5.東京大学 大学院新領域創成科学 研究科)
[O-42-4]着床前遺伝学的検査（PGT-M）見解改定後の神経筋疾患の申請状況
中岡 義晴1, 小西 晴久1, 門上 大祐1, 庵前 美智子1, 中野 達也1, 森本 義晴2 (1.IVFなんばクリニック, 2.HORACグランフロント大阪クリニック)
[O-42-5]遺伝性先天性白内障に痙性対麻痺を伴う日本人１家系
三浦 史郎1, 浪口 孝治2, 松本 清香1, 大八木 保政1, 渡邊 笑奈3, 柴田 弘紀3 (1.愛媛大学大学院医学系研究科 脳神経内科・老年医学, 2.愛媛大学医学部 眼科学, 3.九州大学 生体防御医学研究所 ゲノミクス分野)
[O-42-6]PRNP遺伝子V180I変異をもつ遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病4例の検討
神田 佳樹, 安藤 匡宏, 山中 菜央, 足立 拓馬, 森 拓馬, 児島 史一, 吉村 明子, 大山 賢, 樋口 雄二郎, 﨑山 佑介, 髙嶋 博 (鹿児島大学病院 脳神経内科)