第66回日本神経学会学術大会
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一般演題ポスターセッション（英語）

[Pe-048]一般演題ポスターセッション（英語）048　神経遺伝学 1

2025年5月23日(金) 17:15 〜 18:35
ポスター会場(大阪国際会議場3F イベントホール)
座長：舩山 学（順天堂大学）, 内藤 龍彦（マウントサイナイ医科大学神経科学）

[Pe-048-1]演題取り下げ

[Pe-048-2]演題取り下げ

[Pe-048-3]Ubiquitin-associated protein one gene (UBAP1) mutation in a Filipino male with Spastic Paraplegia

Kruzette Khloe L. Solijon, Joshua Emmanuel E. Abejero (Chong Hua Hospital)

[Pe-048-4]Computational molecular characterization of a novel SLC20A2 variant associated with PFBC

Min-yu Lan1, Yu-sung Huang2, Jia-yin Tsai2, Shih-chun Lan3, Yuh-ju Sun2, Yung-yee Chang1 (1.Neurology, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital, Kaohsiung, Taiwan, 2.Institute of Bioinformatics and Structural Biology, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan, 3.School of Medicine, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan)

[Pe-048-5]Alternatively spliced novel isoforms of sHSPB6 and its role in neurodegenerative disorders

Naira Rashid, Sayeed Ur Rehman A Kalam (Jamia Hamdard)

[Pe-048-6]演題取り下げ

[Pe-048-7]Cerebellar ataxia and voltage-dependent calcium channel genes: a candidate gene approach in J-CAT

濱 由香1, 伊達 英俊2, 髙橋 祐二1,3, 水澤 英洋4, 日本運動失調症コンソーシアム5 (1.国立精神・神経医療研究センター病院 ゲノム診療部, 2.国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター, 3.国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科, 4.国立精神・神経医療研究センター, 5.日本運動失調症コンソーシアム)
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