セッション詳細
[S-44]シンポジウム44 神経疾患とゲノムをつなぐ遺伝統計学の最前線
2025年5月24日(土) 8:00 〜 9:30
第04会場(大阪国際会議場10F 会議室1001-1002)
座長：岡田 随象（東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学）, 小河 浩太郎（大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学）
次世代シークエンサーやSNPマイクロアレイに代表されるゲノム配列解析技術の発展により、低コストで大規模なゲノム情報を取得することが可能となった。大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)により疾患感受性遺伝子が数多く同定されるようになっている。GWASで得られたゲノム情報を病態の解明や創薬につなげるには、形質情報と遺伝情報との間の関係を統計学的に評価する学問である「遺伝統計学」の活用が重要となっている。本シンポジウムではシングルセル解析や深層学習モデルを活用した最先端の解析技術を用いて、ゲノム情報を神経疾患の病態解明につなげる取り組みについて紹介する。
[S-44-1]シングルセル解析を用いたALSの病態解明
長野 清一1,2 (1.大阪大学大学院連合小児発達学研究科 神経発達・変性疾患共同研究講座, 2.大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学)
1992年3月 大阪大学医学部医学科卒業
1992年6月 大阪大学医学部附属病院研修医
1993年6月 関西労災病院神経内科医員
1995年9月 大阪厚生年金病院神経内科医員
2000年3月 大阪大学大学院医学系研究科博士課程修了
2000年6月 大阪大学医学部附属病院神経内科医員
2001年6月 米国マサチューセッツ総合病院／ハーバード大学研究員
2003年5月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学助手
2007年4月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学助教
2010年7月 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第五部室長
2016年6月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学講師
2018年1月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学准教授
2021年1月 大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学寄附講座教授
2025年1月 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻臨床神経生理学特任教授
2025年5月 大阪大学大学院連合小児発達学研究科神経発達・変性疾患共同研究講座教授
1992年6月 大阪大学医学部附属病院研修医
1993年6月 関西労災病院神経内科医員
1995年9月 大阪厚生年金病院神経内科医員
2000年3月 大阪大学大学院医学系研究科博士課程修了
2000年6月 大阪大学医学部附属病院神経内科医員
2001年6月 米国マサチューセッツ総合病院／ハーバード大学研究員
2003年5月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学助手
2007年4月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学助教
2010年7月 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第五部室長
2016年6月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学講師
2018年1月 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学准教授
2021年1月 大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学寄附講座教授
2025年1月 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻臨床神経生理学特任教授
2025年5月 大阪大学大学院連合小児発達学研究科神経発達・変性疾患共同研究講座教授
[S-44-2]神経変性疾患発症におけるRNAスプライシングの役割 ーロングリードRNA-seqから深層学習までー
内藤 龍彦1,2 (1.マウントサイナイ医科大学, 2.ニューヨークゲノムセンター)
2013年 国立国際医療研究センター病院 初期臨床研修医
2015年 東京大学医学部附属病院及びその関連病院 神経内科
2018年 東京大学大学院医学系研究科博士課程入学（2022年修了）
2022年 大阪大学大学院医学系研究科 助教
2023年 マウントサイナイ医科大学 博士研究員
2023年 ニューヨークゲノムセンター 博士研究員
2015年 東京大学医学部附属病院及びその関連病院 神経内科
2018年 東京大学大学院医学系研究科博士課程入学（2022年修了）
2022年 大阪大学大学院医学系研究科 助教
2023年 マウントサイナイ医科大学 博士研究員
2023年 ニューヨークゲノムセンター 博士研究員
[S-44-3]ゲノム情報とシングルセル解析の統合による神経免疫疾患に関連する体細胞変異の評価
矢田 知大1,2,3, 小河 浩太郎1, 佐藤 豪2,4,5, 内藤 龍彦1,5, 曽根原 究人2,5,6, 佐伯 龍之介7, 枝廣 龍哉2,5,8, 難波 真一2,5,6, 渡邉 充9, 日本多発性硬化症/視神経脊髄炎関連疾患バイオバンク9, 木下 允1, 小川 誠司7, 松下 拓也9,10, 吉良 潤一9, 望月 秀樹1, 磯部 紀子9, 奥野 龍禎1, 岡田 随象1,5,6 (1.大阪大学医学部附属病院 神経内科・脳卒中科, 2.大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学, 3.国立病院機構大阪刀根山医療センター, 4.大阪大学大学院医学系研究科 消化器外科学, 5.理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム, 6.東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学, 7.京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学, 8.大阪大学大学院医学系研究科 呼吸器・免疫内科学, 9.九州大学大学院医学研究院 神経内科学, 10.高知大学医学部 脳神経内科学教室)
2015年3月 大阪大学 医学部医学科卒業
2024年3月 大阪大学大学院 医学系研究科医学専攻博士課程終了
2025年5月現在 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科医師
2024年3月 大阪大学大学院 医学系研究科医学専攻博士課程終了
2025年5月現在 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科医師
[S-44-4]遺伝統計学による集団・個体・一細胞解像度オミクスの神経疾患への投影
岡田 随象1,2,3 (1.東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学, 2.大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学, 3.理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム)
略歴
2005年 東京大学医学部医学科卒業
2005年 東京大学医学部附属病院 初期研修プログラム
2010年 日本学術振興会 特別研究員
2011年 東京大学大学院医学系研究科内科学専攻博士課程修了，博士（医学）取得
2012年 Research Fellow, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School and Postdoctoral Fellow, Broad Institute
2012年 日本学術振興会 海外特別研究員
2013年 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 テニュアトラック講師
2016年 大阪大学大学院医学系研究科 教授
2020年 大阪大学栄誉教授（称号付与）
2021年 理化学研究所 生命医科学研究センター チームリーダー
2022年 東京大学大学院医学系研究科 教授
受賞歴
2012年 東京大学 総長賞
2012年 第４９回 ベルツ賞（２等）
2015年 文部科学大臣表彰 若手科学者賞
2020年 日本学術振興会賞
2020年 日本医療研究開発機構（AMED）理事長賞
2020年 大阪大学栄誉教授（称号付与）
2022年 大阪科学賞
2022年 日本人類遺伝学会賞
2023年 日本リウマチ学会賞
2023年 石館・上野賞
2024年 太田原豊一賞
専門分野
遺伝統計学 バイオインフォマティクス 臨床免疫学
2005年 東京大学医学部医学科卒業
2005年 東京大学医学部附属病院 初期研修プログラム
2010年 日本学術振興会 特別研究員
2011年 東京大学大学院医学系研究科内科学専攻博士課程修了，博士（医学）取得
2012年 Research Fellow, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School and Postdoctoral Fellow, Broad Institute
2012年 日本学術振興会 海外特別研究員
2013年 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 テニュアトラック講師
2016年 大阪大学大学院医学系研究科 教授
2020年 大阪大学栄誉教授（称号付与）
2021年 理化学研究所 生命医科学研究センター チームリーダー
2022年 東京大学大学院医学系研究科 教授
受賞歴
2012年 東京大学 総長賞
2012年 第４９回 ベルツ賞（２等）
2015年 文部科学大臣表彰 若手科学者賞
2020年 日本学術振興会賞
2020年 日本医療研究開発機構（AMED）理事長賞
2020年 大阪大学栄誉教授（称号付与）
2022年 大阪科学賞
2022年 日本人類遺伝学会賞
2023年 日本リウマチ学会賞
2023年 石館・上野賞
2024年 太田原豊一賞
専門分野
遺伝統計学 バイオインフォマティクス 臨床免疫学