セッション詳細

[O18]一般口演 18 感覚器遺伝学

2022年12月16日(金) 13:10 〜 14:00
第5会場
座長:松永 達雄(国立病院機構東京医療センター 感覚器センター/ 臨床遺伝センター)、宇佐美 真一(信州大学 医学部人工聴覚器学講座)

[O18-1]日本人難聴患者10,047名の遺伝的背景

宇佐美 真一 (信州大学 医学部 人工聴覚器学講座)

[O18-2]難聴の遺伝学的検査のアップグレード

西尾 信哉, 宇佐美 真一 (信州大学 医学部 人工聴覚器学講座)

[O18-3]POU4F3遺伝子変異による難聴症例の検討

小池 隆史1, 岩崎 聡1, 高橋 優宏1, 岡 晋一郎1, 小山田 匠吾1, 西尾 信哉2, 宇佐美 真一2 (1.国際医療福祉大学三田病院 耳鼻咽喉科, 2.信州大学 医学部 人工聴覚器学講座)

[O18-4]本邦の線毛機能不全症候群患者における原因遺伝子のバリアントの解析

竹内 万彦1, 徐 軼菲1, 馮 国飛1, 千代延 和貴1, 坂井田 寛1, 小川 覚2, 池尻 誠3, 増田 佐和子4, 長尾 みづほ5, 奥川 喜永6, 中谷 中7, 田辺 正樹3 (1.三重大学 大学院 医学系研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科, 2.三重大学 大学院 医学系研究科 電子顕微鏡室, 3.三重大学医学部附属病院 中央検査部, 4.国立病院機構三重病院 耳鼻咽喉科, 5.国立病院機構三重病院 臨床研究部, 6.三重大学医学部附属病院 ゲノム診療科, 7.伊賀市立上野総合市民病院 健診センター)

[O18-5]遺伝性網膜ジストロフィにおける網羅的遺伝子解析の臨床的有用性

浦川 優作1,2,3, 吉田 晶子1,4,5, 河合 加奈子1, 稲葉 慧1,5, 横田 聡1,6, 平見 恭彦1,6, 高橋 政代1, 栗本 康夫1,6, 前田 亜希子1 (1.神戸市立神戸アイセンター病院, 2.神戸市立医療センター中央市民病院 腫瘍内科, 3.岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 臨床遺伝子医療学, 4.京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学, 5.京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 6.神戸市立医療センター中央市民病院 眼科)