セッション詳細

[O26]一般口演 26 希少疾患 3

2022年12月17日(土) 13:10 〜 14:00
第5会場
座長:大橋 博文(埼玉県立小児医療センター 遺伝科)、吉橋 博史(東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科)

[O26-1]マイクロアレイ染色体検査で検出される染色体中間部の非反復性ゲノムコピー数減少に伴う染色体再構成に関する文献的考察

涌井 敬子1,2 (1.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 2.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター)

[O26-2]RBMX遺伝子異常症の従兄弟例における小児期の新たな臨床像

山田 浩介1, 清水 健司2, 村松 真由美3, 佐野 伸一朗3, 松林 朋子4, 伴 由布子5, 中野 玲二1, 田中 靖彦6, 佐藤 美保7, 大久保 由美子8, 増永 陽平9, 小野 裕之9, 才津 浩智10, 緒方 勤8,9,10 (1.静岡県立こども病院 新生児科, 2.静岡県立こども病院 遺伝染色体科, 3.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 4.静岡県立こども病院 神経科, 5.静岡県立こども病院 総合診療科, 6.静岡県立こども病院 循環器科, 7.浜松医科大学医学部 眼科, 8.静岡済生会総合病院 小児科, 9.浜松医科大学医学部 小児科, 10.浜松医科大学医学部 医化学)

[O26-3]IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析

中野 智太, 笹原 洋二, 菊池 敦生, 森谷 邦彦, 新妻 秀剛, 呉 繁夫 (東北大学 医学系研究科 小児病態学分野)

[O26-4]SNORD遺伝子領域を含んだ15番染色体中間部欠失によるPrader-Willi症候群の一例

長坂 美和子1,2, 四本 由郁1,2, 中田 有紀1,2, 服部 有香1,2, 春藤 望2, 齋藤 伸治3, 松原 圭子4, 玉置 知子2 (1.愛仁会高槻病院 小児科, 2.愛仁会高槻病院 遺伝診療センター, 3.名古屋市立大学 大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 4.国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)

[O26-5]Prader-Willi症候群集団外来卒業生を対象とした成人期の生活実態報告

来住 美和子1, 澤田 優貴1, 小林 美和1, 大場 大樹1, 相良 真理子2, 小田 小百合2, 堀田 優稀2, 逆井 悦子2, 大橋 博文1 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室)