セッション詳細
[O28]一般口演 28 臨床遺伝学 2
2022年12月17日(土) 14:10 〜 15:00
第5会場
座長:岡本 伸彦(大阪母子医療センター 遺伝診療科)、中島 光子(浜松医科大学 医学部 医化学講座)
[O28-1]CRISPR/Cas9システムの染色体削減と核型修正への応用
○橋詰 令太郎1, 脇田 幸子1, 原 万里1, 澤田 博文2, 竹林 慎一郎3, 北畠 康司4, 宮川 世志幸5, 倉橋 浩樹6 (1.三重大学 医学系研究科 修復再生病理学, 2.三重大学 大学院医学系研究科 集中治療学, 3.三重大学大学院 生物資源学研究科, 4.大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学, 5.日本医科大学 大学院医学系研究科 分子遺伝学, 6.藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門)
[O28-2]潜在性挿入転座によるMECP2重複症候群の女児例
○小田 小百合1, 相良 真理子1, 堀田 優稀1, 逆井 悦子1, 大場 大樹2, 来住 美和子2, 澤田 優貴2, 小林 美和2, 小山 真弘3, 大橋 博文2 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 3.埼玉県立小児医療センター 検査技術部)
[O28-3]PP2A関連神経発達障害:疾患エクソーム解析で診断した5症例の報告
○相良 真理子1,2, 小田 小百合1,2, 堀田 優稀1,2, 逆井 悦子1,2, 大場 大樹3, 来住 美和子3, 澤田 優貴3, 小林 美和3, 小山 真弘2, 大橋 博文3 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センター 検査技術部, 3.埼玉県立小児医療センター 遺伝科)
[O28-4]一般集団データベースに登録がある病原性variantを認めたTatton-Brown-Rahman症候群とBohring-Opitz症候群の2例
○大場 大樹1, 小田 小百合2, 相良 真理子2, 澤田 優貴1, 来住 美和子1, 逆井 悦子2, 大橋 博文1 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室)
[O28-5]Face2GeneとSyndrome Finderによる骨系統疾患の診断精度の検討
○原田 大輔, 柏木 博子, 上山 薫, 清野 佳紀, 山田 寛之 (地域医療機能推進機構(JCHO)大阪病院 小児科)