セッション詳細

[2MS-01]【J】ゲノム医療とゲノム代謝・応答・修復

2025年12月4日(木) 11:15 〜 12:35
第1会場(パシフィコ横浜 会議センター 1F「メインホール」)
オーガナイザー:中田 慎一郎(京都府立医科大学), 中沢 由華(名古屋大学)
多くの遺伝性疾患は予後が極めて不良であり、診断から治療開始までの猶予期間が限られている。近年、ゲノム診断技術の進展に加え、遺伝子治療や核酸医療などの新たな治療法が、希少難治性疾患に対する革新的な治療戦略として期待されている。また、基礎医学や生物学における新たな発見が、こうした発展をさらに加速させている。本シンポジウムでは、難治性遺伝性疾患の診断・治療に資する最新の研究成果を、多角的な視点からご紹介する。

Introduction

[2MS-01-01]FEN1はアロブジン誘導性の53BP1依存的複製阻害を抑制する

○川澄 遼太郎1、バイジッド ホセン1、廣田 耕志1 (1. 東京都立大学)
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[2MS-01-02]TransおよびCisニックペアによる長鎖欠失誘導と疾患細胞への応用

生木 裕也1,2、富田 亜希子1、小島 佑介3、堀田 秋津3、○中田 慎一郎1 (1. 京都府医大・院医・分子生化、2. 阪大、3. 京大・CiRA)
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[2MS-01-03]色素性乾皮症の診断と現況

○辻本 昌理子1 (1. 神戸大学大学院医学研究科)
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[2MS-01-04]A ninth complementation group in xeroderma pigmentosum, XP-J

○Lin Ye1,2, Yuka Nakazawa1,2, Yasuyoshi Oka2, Hironobu Morinaga2, Kana Kato2, Mayuko Shimada2, Kotaro Tsukada2, Koyo Tsujikawa2, Yosuke Nishio2, Hiva Fassihi3,4, Shehla Mohammed3,4, Alan Lehmann3,4,5, Tomoo Ogi2,6,7,8 (1. Department of Molecular Genetics, Center for Neurological Diseases and Cancer, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan, 2. Department of Genetics, Research Institute of Environmental Medicine (RIeM), Nagoya University, Nagoya, Japan, 3. National Xeroderma Pigmentosum Service, Department of Photodermatology, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Trust, London, United Kingdom, 4. Rare Diseases Centre, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom, 5. Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Brighton, United Kingdom, 6. Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan, 7. Center for One Medicine Innovative Translational Research (COMIT), Gifu University Institute for Advanced Study, Gifu, Japan, 8. Division of Molecular Physiology and Dynamics, Institute for Glyco-core Research (iGCORE), Tokai National Higher Education and Research System, Nagoya, Japan)
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[2MS-01-05]神経変性疾患に対する核酸治療法開発

○佐橋 健太郎1 (1. 名古屋大学)
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Conclusion