セッション詳細

[O11]一般口演 11 エピジェネティクス 1

2022年12月15日(木) 16:40 〜 17:30
第6会場
座長:鏡 雅代(国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部)、齋藤 伸治(名古屋市立大学 大学院医学研究科新生児・小児医学分野)

[O11-1]体細胞分裂での不分離による父性片親性ダイソミーのAngelman症候群の一例

藤本 真徳1, 中村 勇治1, 岩城 利彦1, 佐藤 恵美1, 家田 大輔1, 服部 文子1, 白木 杏奈2,3, 水野 誠司4, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野, 2.豊田市こども発達センターのぞみ診療所 小児神経科, 3.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 4.愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科)

[O11-2]両親性間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのメチル化異常

副島 英伸1, 青木 早織1,2, 東元 健1, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 中林 一彦4, 秦 健一郎4, 原 聡史1, 大場 隆2, 片渕 秀隆2 (1.佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野, 2.熊本大学大学院生命科学研究部 産科婦人科学講座, 3.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学, 4.国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部)

[O11-3]中枢性思春期早発症患者70症例の遺伝学的解析

成澤 宏宗1,2, 長崎 啓祐3, 矢ヶ崎 英晃2, 内木 康博4, 佐野 伸一朗5, 齋藤 朋洋6, 曽根田 瞬7, 寺下 新太郎8, 金城 さおり9, 儘田 光和10, 伊達木 澄人11, 鳴海 覚志1, 堀川 玲子4, 緒方 勤12, 深見 真紀1, 鏡 雅代1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.山梨大学 小児科, 3.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 4.国立成育医療研究センター 内分泌代謝科, 5.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 6.山梨県立中央病院 小児科, 7.たなか成長クリニック, 8.富山大学 医学部 小児科, 9.沖縄県立中部病院 小児科, 10.丹後中央病院 小児科, 11.長崎大学病院 小児科, 12.浜松医療センター 小児科)

[O11-4]エピゲノム編集によるBeckwith-Wiedemann症候群モデルマウスの作製

堀居 拓郎, 森田 純代, 木村 美香, 畑田 出穂 (群馬大学 生体調節研究所 生体情報ゲノムリソースセンター)

[O11-5]小児期発症炎症性腸疾患におけるDNAメチル化によるSLCO2A1遺伝子の発現抑制の関与

伊藤 夏希1,2, 工藤 孝広1, 柏木 項介1, 徳島 香央里1, 時田 万英1, 新井 喜康1, 佐藤 真教1, 関口 玲子1, 宮田 恵理1, 北村 裕梨1, 幾瀬 圭1, 神保 圭佑1, 清水 俊明1, 江口 英孝2, 岡崎 康司2 (1.順天堂大学 小児科, 2.順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難治の診断と治療研究センター)