セッション詳細
[O11]一般口演 11 エピジェネティクス 1
2022年12月15日(木) 16:40 〜 17:30
第6会場
座長:鏡 雅代(国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部)、齋藤 伸治(名古屋市立大学 大学院医学研究科新生児・小児医学分野)
[O11-1]体細胞分裂での不分離による父性片親性ダイソミーのAngelman症候群の一例
○藤本 真徳1, 中村 勇治1, 岩城 利彦1, 佐藤 恵美1, 家田 大輔1, 服部 文子1, 白木 杏奈2,3, 水野 誠司4, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野, 2.豊田市こども発達センターのぞみ診療所 小児神経科, 3.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 4.愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科)
[O11-2]両親性間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのメチル化異常
○副島 英伸1, 青木 早織1,2, 東元 健1, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 中林 一彦4, 秦 健一郎4, 原 聡史1, 大場 隆2, 片渕 秀隆2 (1.佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野, 2.熊本大学大学院生命科学研究部 産科婦人科学講座, 3.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学, 4.国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部)
[O11-3]中枢性思春期早発症患者70症例の遺伝学的解析
○成澤 宏宗1,2, 長崎 啓祐3, 矢ヶ崎 英晃2, 内木 康博4, 佐野 伸一朗5, 齋藤 朋洋6, 曽根田 瞬7, 寺下 新太郎8, 金城 さおり9, 儘田 光和10, 伊達木 澄人11, 鳴海 覚志1, 堀川 玲子4, 緒方 勤12, 深見 真紀1, 鏡 雅代1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.山梨大学 小児科, 3.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 4.国立成育医療研究センター 内分泌代謝科, 5.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 6.山梨県立中央病院 小児科, 7.たなか成長クリニック, 8.富山大学 医学部 小児科, 9.沖縄県立中部病院 小児科, 10.丹後中央病院 小児科, 11.長崎大学病院 小児科, 12.浜松医療センター 小児科)
[O11-4]エピゲノム編集によるBeckwith-Wiedemann症候群モデルマウスの作製
○堀居 拓郎, 森田 純代, 木村 美香, 畑田 出穂 (群馬大学 生体調節研究所 生体情報ゲノムリソースセンター)
[O11-5]小児期発症炎症性腸疾患におけるDNAメチル化によるSLCO2A1遺伝子の発現抑制の関与
○伊藤 夏希1,2, 工藤 孝広1, 柏木 項介1, 徳島 香央里1, 時田 万英1, 新井 喜康1, 佐藤 真教1, 関口 玲子1, 宮田 恵理1, 北村 裕梨1, 幾瀬 圭1, 神保 圭佑1, 清水 俊明1, 江口 英孝2, 岡崎 康司2 (1.順天堂大学 小児科, 2.順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難治の診断と治療研究センター)