セッション詳細
[O14]一般口演 14 周産期・周生期遺伝学 3
2022年12月16日(金) 10:00 〜 10:50
第5会場
座長:澤井 英明(兵庫医科大学病院 遺伝子医療部)、山田 重人(京都大学大学院医学研究科 附属先天異常標本解析センター)
[O14-1]希少遺伝性疾患ゲノム診断率向上に向けてのDNAメチル化キャプチャーシーケンス法の開発
○長谷川 慶太1,2, 中林 一彦1, 河合 智子1, 青砥 早希1, 春日 義史2, 副島 英伸3, 岡本 伸彦4, 田中 守2, 秦 健一郎1 (1.国立病院機構成育医療研究センター, 2.慶應義塾大学医学部 産婦人科学教室, 3.佐賀大学医学部分子遺伝学・エピジェネティクス分野, 4.大阪母子医療センター研究所)
[O14-2]Genetic autopsyで17q12欠失症候群と診断したPotter sequenceの1男児例
○洪本 加奈1, 森貞 直哉1,2,3, 平久 進也5, 大西 徳子2,4, 船越 徹5, 野津 寛大3, 飯島 一誠3,6 (1.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 3.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 4.兵庫県立丹波医療センター 小児科, 5.兵庫県立こども病院 産科, 6.兵庫県立こども病院 院長)
[O14-3]当院の周産期医療におけるChromosome microarray(CMA)検査の利用状況
○山下 有加, 松岡 隆, 和泉 美希子, 廣瀬 達子, 瀧田 寛子, 新垣 達也, 徳中 真由美, 濱田 尚子, 宮上 景子, 小出 馨子, 白土 なほ子, 関沢 明彦 (昭和大学医学部産婦人科学講座)
[O14-4]胎児異常に対する網羅的遺伝学的解析の有用性の検討
○長谷川 冬雪1, 谷口 公介2, 和田 誠司1, 小澤 克典1, 杉林 里佳1, 室本 仁1, 福井 加奈1, 奥山 虎之3, 伊藤 裕司1, 左合 治彦1, 秦 健一郎2,4 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 3.国立成育医療研究センター 臨床検査部, 4.群馬大学 医学系研究科 分子細胞生物学講座)
[O14-5]絨毛膜羊膜炎における分子生物学的診断下での培養検査の意義
○谷垣 伸治1, 花輪 智子2, 大西 英理子3, 中林 一彦3, 漆山 大知4, 小林 千絵1, 佐藤 泰紀1, 竹森 聖1, 松島 実穂1, 田嶋 敦1, 秦 健一郎3, 小林 陽一1 (1.杏林大学 医学部 産科婦人科, 2.杏林大学 医学部 感染症学, 3.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 4.福岡大学 医学部 産婦人科)