セッション詳細

[O14]一般口演 14 周産期・周生期遺伝学 3

2022年12月16日(金) 10:00 〜 10:50
第5会場
座長:澤井 英明(兵庫医科大学病院 遺伝子医療部)、山田 重人(京都大学大学院医学研究科 附属先天異常標本解析センター)

[O14-1]希少遺伝性疾患ゲノム診断率向上に向けてのDNAメチル化キャプチャーシーケンス法の開発

長谷川 慶太1,2, 中林 一彦1, 河合 智子1, 青砥 早希1, 春日 義史2, 副島 英伸3, 岡本 伸彦4, 田中 守2, 秦 健一郎1 (1.国立病院機構成育医療研究センター, 2.慶應義塾大学医学部 産婦人科学教室, 3.佐賀大学医学部分子遺伝学・エピジェネティクス分野, 4.大阪母子医療センター研究所)

[O14-2]Genetic autopsyで17q12欠失症候群と診断したPotter sequenceの1男児例

洪本 加奈1, 森貞 直哉1,2,3, 平久 進也5, 大西 徳子2,4, 船越 徹5, 野津 寛大3, 飯島 一誠3,6 (1.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 3.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 4.兵庫県立丹波医療センター 小児科, 5.兵庫県立こども病院 産科, 6.兵庫県立こども病院 院長)

[O14-3]当院の周産期医療におけるChromosome microarray(CMA)検査の利用状況

山下 有加, 松岡 隆, 和泉 美希子, 廣瀬 達子, 瀧田 寛子, 新垣 達也, 徳中 真由美, 濱田 尚子, 宮上 景子, 小出 馨子, 白土 なほ子, 関沢 明彦 (昭和大学医学部産婦人科学講座)

[O14-4]胎児異常に対する網羅的遺伝学的解析の有用性の検討

長谷川 冬雪1, 谷口 公介2, 和田 誠司1, 小澤 克典1, 杉林 里佳1, 室本 仁1, 福井 加奈1, 奥山 虎之3, 伊藤 裕司1, 左合 治彦1, 秦 健一郎2,4 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 3.国立成育医療研究センター 臨床検査部, 4.群馬大学 医学系研究科 分子細胞生物学講座)

[O14-5]絨毛膜羊膜炎における分子生物学的診断下での培養検査の意義

谷垣 伸治1, 花輪 智子2, 大西 英理子3, 中林 一彦3, 漆山 大知4, 小林 千絵1, 佐藤 泰紀1, 竹森 聖1, 松島 実穂1, 田嶋 敦1, 秦 健一郎3, 小林 陽一1 (1.杏林大学 医学部 産科婦人科, 2.杏林大学 医学部 感染症学, 3.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 4.福岡大学 医学部 産婦人科)