セッション詳細
[P9]一般ポスター 9 臨床シークエンス
2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P9)
[P9-1]古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の臨床的・分子遺伝学的特徴
○山口 智美1,2,3, 山田 和夫4,5, 藤川 朝海3, 滝口 百合3, 松本 健一4, 古庄 知己1,2,3,6 (1.信州大学医学附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 3.信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 4.島根大学 総合科学研究支援センター 生体情報・RI実験部門, 5.島根大学 医学部 法医学講座, 6.信州大学 基盤研究支援センター)
[P9-2]次世代シーケンサーを用いたクリニカルシーケンスの実施にあたって必要となるプログラム群およびパイプラインに関する検討
○田中 真生1, 野本 順子1, 佐藤 奈穂子1,2, 辻 省次1,2 (1.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所, 2.国際医療福祉大学 成田病院 遺伝子診断センター)
[P9-3]次世代シーケンサーを用いたクリニカルシーケンスの診療体制の構築
○佐藤 奈穂子1, 田中 真生2, 野本 順子2, 西垣 昌和1, 辻 省次1,2 (1.国際医療福祉大学 成田病院 遺伝子診断センター, 2.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所)
[P9-4]患者血液由来全長cDNAを用いた新規オンデマンド遺伝子検査法の確立とその評価
○研 澄仁1,2, 浦 大樹1,2, 新井田 要1,2 (1.金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野, 2.金沢医科大学病院 ゲノム医療センター)
[P9-5]非小細胞肺癌における遺伝子パネル検査の実態調査
○竹下 純平1,2, 天野 佑美1,2, 十三 且也1,2, 古武 剛1,2, 舘 秀和3, 吉村 聡一郎4, 曽根 莉彩4, 嶋田 有里4, 田村 佳菜子4, 稲田 祐也4, 伊東 友好4, 吉村 誉史3, 柳原 一広1,2 (1.関西電力病院 腫瘍内科, 2.関西電力医学研究所 臨床腫瘍研究部, 3.関西電力病院 呼吸器外科, 4.関西電力病院 呼吸器内科)
[P9-6]KMT2D遺伝子内のエクソン欠失による歌舞伎症候群の一例
○成戸 卓也1, 関 衛順2, 黒田 友紀子2, 齋藤 洋子2, 榎本 友美1, 黒澤 健司2 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)