講演情報
[O-26-5]歩行可能な筋強直性ジストロフィー1型患者の前向き多施設自然歴研究の中間解析
高橋 正紀1, 高田 博仁2, 松村 剛3, 小林 道雄4, 吉田 亘佑5, 杉江 和馬6, 久留 聡7, 中村 昭則8, 松尾 雅文9, 立森 久照10, 中村 治雅10 (1.大阪大学大学院医学系研究科 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学, 2.NHO青森病院, 3.NHO大阪刀根山医療センター, 4.NHOあきた病院, 5.NHO旭川医療センター, 6.奈良県立医科大学, 7.NHO鈴鹿病院, 8.NHOまつもと医療センター, 9.神戸大学大学院 科学技術イノベーション研究科, 10.国立精神・神経医療研究センター)
1989年大阪大学卒、国立療養所刀根山病院（現NHO大阪刀根山医療センター）、1997年米国マサチューセッツ総合病院・ハーバード大学、2001年より大阪大学神経内科学。2016年より、大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻臨床神経生理学教授（大阪大学医学部附属病院 神経内科・脳卒中科、遺伝子診療部 兼任）。希少骨格筋疾患、特にイオンチャネル異常症や筋強直性ジストロフィー（DM）の基礎および臨床研究に長年従事。DMの筋強直や心臓伝導障害が、それぞれ骨格筋型塩化物イオンチャネル、心筋型Naチャネルのスプライス異常によることを示した。日本のDM患者登録（Remudy）を国立精神神経医療研究センターと協力運営し、患者自然歴およびバイオマーカーなどの臨床研究を取りまとめている。日本の患者会(DM Family)や海外の患者団体、研究者、臨床医と密接な関係を持ち、2022年には日本で第13回のIDMC(International Myotonic Dystrophy Consortium)会議を主催したほか、世界的な自然歴研究を含むいくつかの国際共同研究プロジェクトに携わっている。