セッション詳細

[P30]一般ポスター 30 遺伝カウンセリング 2

2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 2(P30)

[P30-1]家系内に血友病患者を有する妊婦への遺伝カウンセリングと周産期管理

赤石 理奈1, 長谷川 冬雪2, 津島 智子3, 西山 深雪2, 藤野 佐保1, 藤部 佑哉1, 海野 沙織1, 室本 仁2, 金子 佳代子4, 杉林 里佳2, 小澤 克典2, 和田 友香5, 佐々木 愛子1, 梅原 永能1, 福原 康之3, 和田 誠司2, 井口 晶裕6, 石黒 精6, 左合 治彦1,2 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 産科, 2.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 胎児診療科, 3.国立成育医療研究センター 小児内科系専門診療部 遺伝診療科, 4.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 母性内科, 5.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 新生児科, 6.国立成育医療研究センター 小児がんセンター 血液内科)

[P30-2]X連鎖性遺伝性水頭症の児の母に対しカウンセリングの上保因者診断を実施した一例

高石 侑, 佐藤 浩, 浅井 智奈美, 中林 桃子, 馬場 航平, 信正 智輝, 白神 碧, 田口 友美, 松井 克憲, 梅宮 慎樹, 黄 彩実, 増田 望穂, 池田 真規子, 安堂 有希子, 松尾 精記, 田口 奈緒, 廣瀬 雅哉 (兵庫県立尼崎総合医療センター 産婦人科)

[P30-3]生後早期に診断されたTUBB3 遺伝子異常症に対する遺伝カウンセリング

川戸 和美1, 山田 茉未子2, 鈴木 寿人2, 武内 俊樹2, 小崎 健次郎2, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)

[P30-4]エーラスダンロス症候群に対するプレコセンセプションケア

内倉 友香, 松原 圭一, 安岡 稔晃, 高木 香津子, 松原 裕子, 杉山 隆 (愛媛大学 医学部 産婦人科)

[P30-5]glioblastomaを合併したBRCA2遺伝子変異によるFanconi貧血と診断された児に対する遺伝カウンセリング

福田 憲太郎1, 増田 早織2, 松井 基浩2, 伊藤 志帆3, 黒田 真帆1, 二川 弘司1, 村松 秀樹4, 若松 学4, 吉橋 博史1 (1.東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科, 2.東京都立小児総合医療センター 血液・腫瘍科, 3.東京都立小児総合医療センター 看護部, 4.名古屋大学医学部附属病院 小児科)

[P30-6]遺伝性乳癌高リスク者に対する支援のための質問紙調査

増井 薫1, 迫村 世志恵1, 岡崎 俊介1,2, 大野 有登3, 二村 学4,5, 浅野 好美4,5, 仲間 美奈3,4, 西久保 敏也1,6 (1.奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室, 2.奈良県立医科大学 がんゲノム腫瘍内科, 3.近畿大学理工学部 生命科学科, 4.岐阜大学病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5.岐阜大学大学院医学系研究科腫瘍外科学, 6.奈良県立医科大学附属病院 総合周産期母子医療センター 新生児集中治療部門)

[P30-7]リスク低減乳房切除術を受けた卵巣癌患者の気持ちの変容

小松 茅乃, 吉本 有希子, 高原 祥子 (公益財団法人 田附興風会 医学研究所 北野病院 ブレストセンター 乳腺外科)

[P30-8]コンパニオン診断を契機に遺伝カウンセリングを行った4例

西岡 暢子, 石黒 共人, 星野 将輝, 田村 奈見, 川合 貴幸, 藤岡 彩, 山口 舞子, 前原 真里, 中村 謙一, 糸賀 知子 (越谷市立病院 産婦人科)

[P30-9]がんゲノムプロファイリング検査にて検出されたPGPVの確認検査施行に至る患者の葛藤と血縁者の影響

宮崎 幸子1,2, 三浦 彩奈2, 田中 佑弥2, 室田 文子1,2, 石川 亜貴1,2, 高田 弘一3, 櫻井 晃洋1,2 (1.札幌医科大学 医学部 遺伝医学, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.札幌医科大学附属病院 腫瘍内科)

[P30-10]小児期発症の両側性感音難聴の原因として ミトコンドリア遺伝子m.1555A>G 病的バリアントを認めた姉妹例

鹿嶋 見奈1, 宮崎 彩子1,2, 岡田 千穂1, 金城 ちなつ1, 宮田 海香子1, 澤井 英明1,3 (1.兵庫医科大学病院 遺伝子医療部, 2.兵庫医科大学 臨床検査医学, 3.兵庫医科大学 産科婦人科学)

[P30-11]Leigh脳症の出生前診断における遺伝カウンセリングの1例

長尾 亜紀, 前田 和寿, 杉本 達朗, 立花 綾香, 近藤 朱音, 森根 幹生, 檜尾 健二 (四国こどもとおとなの医療センター 産婦人科)

[P30-12]難聴遺伝学的検査を段階的に進めるなかUsher症候群と診断された一例

黒田 真帆1, 二川 弘司1, 伊藤 志帆2, 山中 暖日1, 福田 憲太郎1, 吉富 愛3, 吉橋 博史1 (1.東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科, 2.東京都立小児総合医療センター 看護部, 3.東京都立小児総合医療センター 耳鼻いんこう科)

[P30-13]Opitz-G/BBB症候群の2家系の遺伝カウンセリング

西村 夕美子1, 鈴木 寿人2, 西 恵理子1, 長谷川 結子1, 山田 茉未子2, 武内 俊樹3, 小崎 健次郎2, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 3.慶應義塾大学医学部 小児科学教室)

[P30-14]新生児マススクリーニングを契機に脊髄性筋萎縮症と診断した児の家族に対する遺伝カウンセリング

松田 圭子1, 木水 友一2, 西 恵理子1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.大阪母子医療センター 小児神経科)

[P30-15]様々なゲノム検査を経てテンプル症候群と診断がついた一例―diagnostic odysseyにおける遺伝カウンセリングについて考える―

川端 むつみ1, 鏡 雅代2, 太田 亨3, 水上 都4, 外木 秀文1 (1.社会医療法人母恋 天使病院 臨床遺伝センター, 2.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 3.北海道医療大学 先端研究推進センター, 4.札幌マタニティウィメンズホスピタル 小児科)

[P30-16]遺伝カウンセリングは成人難聴者社会的支援に寄与する可能性がある

小林 有美子1, 山本 佳代乃1, 福島 明宗1, 宇佐美 真一2 (1.岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科, 2.信州大学 医学部 人工聴覚器学講座)