セッション詳細
[P29]一般ポスター 29 遺伝医療・ゲノム医療 2
2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 2(P29)
[P29-1]HBOC診療における問題点 アンケート自由記載データの質的分析から
○荒木 尚美1, 川田 莉佳1, 嶽石 あや2, 高田 史男1,2 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学)
[P29-2]わが国における遺伝性乳癌卵巣癌診療実態調査-1. 人的配置とBRCA1/2遺伝子検査実施状況
○川田 莉佳1, 荒木 尚美1, 嶽石 あや2, 高田 史男1,2 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学)
[P29-3]わが国における遺伝性乳癌卵巣癌診療実態調査-2. サーベイランス体制
○川田 莉佳1, 荒木 尚美1, 嶽石 あや2, 高田 史男1,2 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学)
[P29-4]当院におけるHBOC乳癌診療の変遷と診療科間の連携
○橋本 幸枝1, 坂東 裕子1, 安藤 有佳里1, 有田 美和2, 小名 徹2, 野口 恵美子2,3 (1.筑波大学医学医療系 乳腺内分泌外科, 2.筑波大学附属病院 遺伝診療部, 3.筑波大学医学医療系 遺伝医学)
[P29-5]myChoiceTM診断システム受検を契機に遺伝性乳癌卵巣癌と診断した一例から考える継続的な遺伝診療の重要性
○梅村 なほみ1,2, 谷口 智子1,2, 若井 未央2, 主原 翠2, 渋川 茉莉2, 林 裕子1,2, 玉置 優子1,2, 大路 斐子1,2, 小宮山 慎一1, 片桐 由起子1,2, 森田 峰人1, 中田 雅彦1 (1.東邦大学医療センター 大森病院 産婦人科, 2.東邦大学医療センター 大森病院 臨床遺伝診療部)
[P29-6]希少疾患に対するAI診断支援システムを用いたコンサルテーション体制の実践
○要 匡1, 五十嵐 ありさ1, 飯田 貴也1, 青木 大芽1, 柳 久美子1, 佐藤 万仁1, 成富 研二2, 松原 洋一3 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.沖縄南部療育医療センター, 3.国立成育医療研究センター)
[P29-7]遺伝性網膜変性疾患患者における遺伝子診断の認識:ベネフィットと課題
○稲葉 慧1,2, 吉田 晶子1,2,3, 河合 加奈子2, 前田 亜希子2, 小杉 眞司1,4, 高橋 政代2 (1.京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2.神戸市立神戸アイセンター病院 眼科, 3.京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学, 4.京都大学大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学)
[P29-8]当院におけるマイクロサテライト不安定性検査後のLynch症候群精査機会提供状況について
○階堂 三砂子1,2, 安原 裕美子1,3, 柴 正恵1,4, 中浦 佳子1,4, 横山 拓平1,5, 中田 健6, 齋藤 孝子1,7, 柳下 祐貴子1,7, 髙瀬 未穂1,7, 宮﨑 翔梧1,8, 山村 順1,9 (1.堺市立総合医療センター ゲノムセンター, 2.堺市立総合医療センター 遺伝診療科, 3.堺市立総合医療センター 病理診断科, 4.堺市立総合医療センター 看護局, 5.堺市立総合医療センター 産婦人科, 6.堺市立総合医療センター 大腸肛門外科, 7.堺市立総合医療センター 薬剤技術局, 8.堺市立総合医療センター 事務局, 9.堺市立総合医療センター 乳腺外科)
[P29-9]がんゲノム医療における遺伝診療部門と各診療科の連携体制の構築及び当院の現況
○富永 牧子1,2, 和泉 美希子1,6, 櫻井 彩乃1, 奥山 亜由美1,3, 松縄 学1,4, 市倉 大輔1,5, 石田 博雄1,4, 市塚 清健1,3, 坂下 暁子1,4 (1.昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 3.昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 4.昭和大学横浜市北部病院 内科, 5.昭和大学横浜市北部病院 薬剤部, 6.昭和大学病院 臨床遺伝医療センター)
[P29-10]当院におけるがんゲノム医療の現状と二次的所見への対応
○高畠 大典, 根来 裕二, 大石 一行, 岡本 卓, 島田 安博 (高知医療センター 乳腺甲状腺外科)
[P29-11]重症新生児の網羅的疾患エキソームによる迅速診断:2例の報告
○逆井 悦子1,2, 相良 真理子1,2, 小田 小百合1,2, 大場 大樹7, 来住 美和子7, 澤田 優貴7, 西村 力6, 利根澤 慧3, 林 拓也4, 田代 昌久5, 小山 真弘2, 大橋 博文7 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センター 検査技術部, 3.埼玉県立小児医療センター 救急診療科, 4.埼玉県立小児医療センター 集中治療科, 5.埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科, 6.埼玉県立小児医療センター 新生児科, 7.埼玉県立小児医療センター 遺伝科)
[P29-12]マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築
○山本 俊至1,2, 清水 健司3, 松本 歩4, 竹内 千仙5, 粟屋 智就6, 西 恵理子7, 山本(下島) 圭子8, 今泉 太一9, 北 洋輔10 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.静岡県立こども病院遺伝染色体科, 4.自治医科大学小児科, 5.東京都立北療育医療センター内科, 6.京都大学大学院医学研究科, 7.大阪母子医療センター遺伝診療科, 8.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 9.聖マリアンナ医科大学小児科, 10.慶應義塾大学文学部)
[P29-13]日本人新生児におけるアンバウンドビリルビンとUGT1A1バリアントの関連
○花房 宏昭, 阿部 真也, 藤岡 一路, 粟野 宏之, 野津 寛大 (神戸大学大学院医学研究科 内科系講座 小児科学分野)
[P29-14]遺伝学的検査結果の解釈に難渋したBRCA2病的バリアントの1例
○矢内 洋次1,2, 山田 崇弘2,3,4, 島田 咲2,3, 佐藤 智佳2,3, 多田 真奈美1, 木川 雄一郎1, 岡田 英孝2,3, 杉江 知治1 (1.関西医科大学附属病院 乳腺外科, 2.関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 3.関西医科大学 産科学婦人科学, 4.京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野)
[P29-15]全身性エリテマトーデスにおけるXL9領域バリアントの関連解析およびHLA-DRB1との独立性の検討
○川崎 綾1, 近藤 裕也2, 藤本 隆3, 草生 真規雄4, 天野 浩文4, 田村 直人4, 草薙 恭圭5, 伊藤 健司5, 松本 功2, 住田 孝之2, 土屋 尚之1 (1.筑波大学 医学医療系 分子遺伝疫学, 2.筑波大学 医学医療系 膠原病内科, 3.香芝旭ヶ丘病院 リウマチ科, 4.順天堂大学 医学部 膠原病内科, 5.防衛医科大学校 膠原病・アレルギー内科)
[P29-16]健常者集団中のエピバリアントを視覚的に確認できるウェブビューワの構築
○青砥 早希1, 秦 健一郎2,3, 中林 一彦2 (1.国立成育医療研究センター メディカルゲノムセンター, 2.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 3.群馬大学・医学部医学科 分子細胞生物学)
[P29-17]AMEDアンケート調査による保険収載されていない遺伝学的検査の精度管理の現状把握
○中山 智祥1, 増井 徹2 (1.日本大学 医学部 病態病理学系臨床検査医学分野, 2.慶応義塾大学医学部)
[P29-18]遺伝性腫瘍に対する健康管理計画表「私のカルテ」の活用について
○川上 耕史1, 谷口 真紀6, 橋本 幸直3, 武田 啓志3, 高村 通生3, 渡部 可那子3, 栗岡 裕子4, 奈良井 曜子4, 坪倉 かおり4, 大沼 秀行5, 山本 智彦5, 金澤 旭宣2 (1.島根県立中央病院 臨床腫瘍科, 2.島根県立中央病院 消化器外科, 3.島根県立中央病院 乳腺科, 4.島根県立中央病院 産婦人科, 5.島根県立中央病院 病理組織診断科, 6.島根県立中央病院 認定遺伝カウンセラー)